Bilkent Üniversitesi ve University of Washington araştırmacıları, Hacettepe ve Ankara Üniversitesi’ndeki doktorlarla yaptıkları ortak çalışma sonucunda 400 yıla yakın bir süredir Orta Anadolu’da yaşadığı bilinen bir ailenin üzerinde parkinson ve el titremesi ile ilgili yeni bilgilere ulaştı.

Araştırma, Amerikan Bilimler Akademisi’nin bir yayın organı olan Proceedings of the National Academy of Sciences, USA’de yayınlandı.

Araştırma sonuçları sayesinde insanlarda en çok gözlemlenen Parkinson ve el titremesi hastalığının ortak sebebi ilk kez belirleniyor. Bu buluşla birlikte hastalıkla ilgili yeni tedavi yöntemlerinin ortaya çıkması bekleniyor. 

İnsanların hareket bozuklukları arasında en çok yakındıkları hastalıklardan biri olan el titremesi tüm dünyada yüzde 1, yaşlılar arasında ise yüzde 4 gibi bir oranla görülüyor. Avrupa’da 14 milyona yakın insanın el titremesi sorunu yaşarken bu sayının Amerika Birleşik Devletleri’nde 10 milyon olduğunu biliniyor. Türkiye’de bu hastalıktan mustarip kişi sayısının ise 1,5 ile 2 milyon arasında olduğu düşünülüyor.

1800’lü yılların sonlarında hekimler el titremesi hastalığı olan insanların bir bölümünün bir süre sonra parkinson hastalığına yakalanabildiğini biliyorlardı ancak bunun hangi yolla oluştuklarına açıklık getiremiyorlardı. Tüm dünyada 7 milyon parkinson hastası olduğu biliniyor.

400 yıldır Orta Anadolu’da yaşadığı bilinen bir aile bu sorunun sebebini ortaya çıkarmada yardımcı oldu. Araştırma ekibi aralarında akrabalık bulunan ve aynı zamanda el titremesi ve parkinson hastalığına yakalanmış kişilerin de bulunduğu bu büyük ailenin altı nesline de ulaşarak hepsine genom dizilimlemesi yaptı. Yapılan araştırmalarla geniş bir aile ağacı ve nörolojik incelemeler oluşturuldu.

Bu ailenin yanında incelenen 55 farklı ailenin karşılaştırmaları sonucunda mitokondrilerde görevi bulunan ve serin proteaz olan HTRA2 geninin her iki hastalık için de ortak neden olduğu saptandı. HTRA2 geninin içinde yer alan mütasyon  kobaylar üzerinde de parkinsona benzeyen bulgulara neden olması dikkat çekti. Hastalıktaki genin anne ve babadan kalıtsal olarak gelmesi sonucunda el titremeleri 10 ile 20 yaş aralığında ortaya çıkıp yaklaşık 30 yılda parkinsona dönüşerek son buluyor.

Araştırmanın sorumlularından biri olan Bilkent Üniversitesi, UNAM Ulusal Nanoteknoloji Araştırma Merkezi öğretim üyesi Dr. Ayşe Begüm Tekinay “Şu an 100’e yakın ailenin genleri üzerinde inceleme yapıyoruz. Bu projemiz de TÜBİTAK tarafından destekleniyor” dedi.

Araştırmanın yöneticilerinden, Türkiye Bilimler Akademisi üyesi ve Bilkent Üniversitesi Fen Fakültesi Dekanı Profesör Tayfun Özçelik ise, “İnanıyorum ki kompleks hastalıklarla ilgili yeni hastalık genlerini önümüzdeki dönemde de aydınlatmayı sürdüreceğiz” şeklinde konuştu. 

Parkinson hastalığı ve el titremesi için henüz kesin bir tedavi metodu ise bilinmemekte.